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Inserita in Salute il 05/03/2024
da Patrizia Carcagno
Lega del filo d´oro: nel 2023 il 44% degli accessi con sordocecità presentavano malattie rare
Il 29 FEBBRAIO E´ STATA LA GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE.
LEGA DEL FILO D´ORO: NEL 2023 IL 44% DELLE PERSONE CON SORDOCECITA´ E PLURIMINORAZIONE PSICOSENSORIALE CHE SI SONO RIVOLTE AL CENTRO DIAGNOSTICO DELLA FONDAZIONE PRESENTAVA UNA MALATTIA RARA
La Lega del Filo d´Oro è punto di riferimento in campo educativo riabilitativo per alcune malattie rare che sono causa di sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale, tra cui la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3. In occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare, la Fondazione ha riacceso l´attenzione su queste patologie, ricordando come nella presa in carico delle persone che ne sono colpite sia necessario garantire un approccio globale ed interdisciplinare attraverso interventi sanitari, educativi e riabilitativi, promuovendo inoltre l´importanza dell´intervento precoce per i bambini.
La Fondazione Lega del Filo d´Oro ETS – Ente Filantropico è punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per le patologie che danno problematiche sensoriali. Nel 2023, infatti, il Centro Diagnostico della Fondazione ha trattato 145 utenti - erogando 90 valutazioni psicodiagnostiche e 55 interventi precoci – e quasi la metà (44%) delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta Italia presentava una malattia rara, registrando un +13% dal 2010[2].
Le persone con malattia rara e le loro famiglie affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive: per questo motivo un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui e non solo, rappresenta per loro l´unica via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile. Nella presa in carico di un bambino con malattia rara l´intervento precoce diventa fondamentale e necessita di percorso interdisciplinare e multiprofessionale. Negli ultimi anni, inoltre, grazie all´introduzione dello screening prenatale e neonatale è stato possibile diagnosticare un numero sempre maggiore di patologie dismorfiche/malformative o patologie metaboliche.
"I dati degli accessi al nostro Centro Diagnostico ci mostrano, di anno in anno, come la percentuale di persone con malattia rara sia sempre molto alta: oggi le malattie rare sono diventate tra le prime cause di sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale. In molti casi, si tratta di situazioni complesse da affrontare, perché avere a che fare con una malattia rara può generare in chi ne è colpito e nei suoi familiari insicurezza e senso di smarrimento, a causa della carenza di cure risolutive e in alcuni casi delle difficoltà per il raggiungimento di una diagnosi definitiva – dichiara Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Fondazione Lega del Filo d´Oro ETS – Per rispondere ai bisogni di salute dei nostri utenti, la metodologia adottata può fare la differenza: il metodo educativo riabilitativo della Lega del Filo d´Oro si basa su un approccio specifico per insegnare ai bambini ad utilizzare al meglio le loro potenzialità e abilità residue. Inoltre, i nostri operatori lavorano per facilitare l´autonomia, l´inclusione, l´utilizzo delle tecnologie assistive e l´interazione con l´ambiente, e mettono l´esperienza della Fondazione anche al servizio delle famiglie che, in questo percorso, svolgono un ruolo cruciale. Da un lato, infatti, sono parte integrante del percorso di educazione e riabilitazione dei loro figli, dall´altro hanno bisogno loro stesse di aiuto, sostegno e vicinanza per potersi orientare nella complessa condizione di dover prendersi cura di una persona con pluridisabilità”.
Quella delle malattie rare è una sfida articolata che coinvolge l´intera comunità nazionale ed internazionale. Molto è stato fatto, ma tanto resta ancora da fare. Sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l´entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l´uniformità dell´erogazione di prestazioni e medicinali; ad aggiornare costantemente l´elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza; a riordinare e potenziare la "Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare”; e a sostenere la ricerca scientifica.
L´IMPORTANZA DELL´INTERVENTO PRECOCE PER I BAMBINI
Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari della pluriminorazione psicosensoriale, alla Lega del Filo d´Oro, con i bambini al di sotto dei 6 anni, si opera attraverso l´intervento precoce che ha una durata di tre settimane. Perché è proprio dalle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue. Una volta giunti al Centro Diagnostico della Fondazione, un´équipe interdisciplinare effettua un´approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino/a ed imposta un progetto di vita affinché sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione. Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, che permette di costruire una serie di abilità, lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, ovvero su tutte le tappe dello sviluppo. Al termine delle settimane di soggiorno vengono restituiti una diagnosi funzionale e il programma educativo-riabilitativo personalizzato che proseguirà a casa, in collaborazione con la famiglia. Il trattamento viene poi ripetuto periodicamente. I metodi e gli strumenti utilizzati sono studiati e adattati caso per caso e fra questi non mancano le tecnologie assistive, ausili tecnologici a supporto dell´intervento educativo-riabilitativo che ampliano le possibilità e le potenzialità della persona offrendo, ad esempio, l´opportunità di apprendere un sistema comunicativo (attraverso comunicatori e switches).
L´ATTIVITÀ TECNICO SCIENTIFICA DELLA LEGA DEL FILO D´ORO
L´autorevolezza e l´esperienza della Lega del Filo d´Oro sono riconosciute a livello nazionale ed internazionale e sono frutto della sinergia continua fra know how acquisito nel tempo e costante attività di ricerca scientifica in campo educativo riabilitativo e sociale. La ricerca e la sperimentazione sono aree di grande importanza per la Lega del Filo d´Oro, e lo testimonia la presenza presso la Sede nazionale di Osimo di un Centro di Ricerca per l´area psicopedagogica e tecnologico-riabilitativa che, su richiesta dei servizi riabilitativi e in base alle esigenze degli utenti, progetta, costruisce e sperimenta metodologie e strumenti di supporto alle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali per permettere loro di interagire con l´ambiente circostante e acquisire la maggiore autonomia possibile. Intensa e costante è anche la collaborazione e il dialogo con il mondo scientifico e universitario, fondamentale nel campo delle malattie rare, con il quale il Comitato Tecnico Scientifico ed Etico lavora da oltre 40 anni per definire le linee di ricerca in campo biomedico, psicopedagogico e tecnologico-riabilitativo e per promuovere una cultura scientifica che si traduca in approcci operativi omogenei e coerenti.
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