|
Inserita in Salute il 18/10/2017
da Direttore
Scoperte importanti novità cliniche e storiche sulla DRPLA, malattia genetica che ha un´incidenza particolarmente elevata nella provincia di Trapani
Si terrà giovedì 26 ottobre, a partire dalle 9, nella Sala riunioni del Centro di riabilitazione per disabili CSR-AIAS di Marsala (Tp) il convegno scientifico “Malattie neurodegenerative familiari. Cause, clinica ed ambiente” che prevede la partecipazione tra i relatori dei principali esperti italiani in Neurologia, provenienti da importanti strutture pubbliche e private del territorio nazionale.
Il convegno, organizzato dal Consorzio Siciliano di Riabilitazione-AIAS con il patrocinio dell´Ordine dei Medici di Trapani, sarà l´occasione per la presentazione dei risultati di un importante studio scientifico condotto dalla Neurologa Silvia Grimaldi e realizzato grazie ad un protocollo d´intesa tra il CSR-AIAS e il Centro regionale di Neurogenetica dell´ASP di Catanzaro diretto dalla Neurologa Amalia Cecilia Bruni. L´obiettivo dello studio è stato quello di approfondire gli aspetti genetici, clinici e storici della DRPLA, una patologia genetica rarissima la cui incidenza nella provincia di Trapani è particolarmente elevata: la totalità delle famiglie italiane note colpite da questa malattia, infatti, è originaria del Trapanese.
Grazie a questa ricerca scientifica è stato ricostruito l´albero genealogico delle famiglie con DRPLA e, andando a ritroso di diversi secoli, è stata identificata un´unica famiglia progenitrice, che – si è scoperto – ha vissuto tra la fine del 1500 e i primi del 1600 in provincia di Trapani. Lo studio si è proposto inoltre di caratterizzare clinicamente i soggetti affetti da DRPLA, alcuni dei quali assistiti del CSR-AIAS di Paceco, mediante visita neurologica, valutazione neuropsicologica e genetica, quest´ultima condotta dal Centro di Neurogenetica di Lamezia Terme. I soggetti affetti saranno inoltre seguiti nel tempo mediante controlli clinici programmati.
Grazie a questo lavoro adesso si hanno più informazioni sull´epoca di introduzione del gene responsabile della DRPLA nel territorio trapanese, sulle manifestazioni cliniche e neuropsicologiche di tale patologia e sull´alta variabilità fenotipica.
Informazioni dunque di grande interesse per la comunità scientifica, che verranno approfondite nel corso del convegno di giovedì 26 ottobre sulle malattie neurodegenerative familiari, al quale parteciperanno neurologi, medici di base e pediatri che potranno così avere ulteriori informazioni sulla DRPLA che molto spesso per le sue caratteristiche (mancanza di coordinazione nei movimenti, epilessia, contrazioni muscolari involontarie, disturbi comportamentali, ecc) e per la sua rarità non viene diagnosticata correttamente.
Al tavolo dei relatori si alterneranno ed apporteranno il loro prezioso contributo i responsabili scientifici dell’evento Amalia Cecilia Bruni, responsabile del Centro regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme dell’ASP di Catanzaro, e Silvia Grimaldi, Neurologo presso il CSR-AIAS di Paceco (TP). Tra i relatori di prestigio interverranno gli specialisti in Neurologia Orso Bugiani (Istituto di Tecnologie biomediche del CNR di Milano), Chiara Cupidi (Centro regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme e Centro Neurolesi “Bonino Pulejo” di Palermo), Tommaso Piccoli (Uoc di Neurologia del Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo) e Alessandro Tessitore (Centro Cefalee del Policlinico SUN di Napoli). E’ previsto l’intervento istituzionale del Presidente Nazionale AIAS, Salvatore Nicitra, e del Presidente d’Onore AIAS nonché Direttore generale del CSR, Francesco Lo Trovato. Sarà presente anche il Presidente del CSR, Sergio Lo Trovato.
Il convegno prevede il rilascio di crediti ECM e rappresenta il momento di avvio di una stagione ricca di appuntamenti formativi organizzati dal CSR-AIAS, volti a favorire l’approfondimento tematico ed il percorso di formazione continua dei professionisti del settore socio-sanitario.
|
|
"Futura, donne per Lucio" sabato 11 maggio al Teatro Impero di Marsala
La nota cantautrice Lidia Schillaci e tutte le donne di "Futura", il recital dedicato a Lucio Dalla, saranno protagoniste sul palco del Teatro Impero ...
 Leggi tutto |
|
|
Progetti di videosorveglianza urbana nel trapanese: prefettura e comuni a lavoro
In data 18 aprile, presso la Prefettura U.T.G. di Trapani, si è riunito il Comitato Provinciale per l’Ordine e la Sicurezza Pubblica, presiedu...
Leggi tutto |
|
|
Retrocessione Mazara: cronaca e tabellino del match valevole per la 30a giornata (eccellenza, gir. A)
La cronaca del match e il tabellino della sfida Athletic Club Palermo-Mazara, valevole per la 30^ giornata del campionato di Eccellenza, girone A, ter...
Leggi tutto |
|
|
Deposito nazionale dei rifiuti radioattivi a Fulgatore: il no del mondo agricolo (e non solo)
Dopo la manifestazione di Calatafimi-Segesta del 7 Aprile, con il simbolico abbraccio al Tempio di Segesta per dire NO al Deposito Nazionale dei Rifiu...
Leggi tutto |
|
|
Prima riunione dell’Osservatorio sugli incidenti stradali in provincia di Trapani
Il 23 Aprile è stato presieduto dal prefetto il primo incontro in seduta plenaria dell’Osservatorio per il monitoraggio degli incidenti stradal...
Leggi tutto |
|
|
Adempimenti per le ODV e le associazioni affiliate e non alla rete ANAS e per le articolazioni ANAS
La Presidenza nazionale della rete associativa ANAS (Associazione Nazionale di Azione Sociale) ricorda gli adempimenti previsti dalla legge per le odv...
Leggi tutto |
|
|
|
|
|
 |
|
|
Oggi al Cinema