Home    Politica    Cronaca    Salute    Un caffè con...    Sport    Nera    Economia    Cultura    Tempo libero    Gusto    Turismo    Contatti
 
 
 

Inserita in Salute il 28/10/2017 da Direttore

realizzata dal CSR-AIAS in collaborazione con il Centro regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme, ha ricostruito l´albero genealogico più grande d´Europa

realizzata
Una ricerca scientifica condotta a ritmi intensi, quasi due anni di lavoro durante i quali è stato ricostruito un enorme albero genealogico, risultato il più grande d´Europa, con l´obiettivo di conoscere tutti i dettagli sulla DRPLA, una malattia ereditaria rarissima che in Italia ha origine ed è presente nel territorio trapanese.
Dei risultati di questa ricerca scientifica condotta tra Sicilia e Calabria si è discusso ieri, giovedì 26 ottobre, nel centro di riabilitazione per disabili del CSR-AIAS di Marsala, durante il convegno su “Le malattie neurodegenerative familiari: cause, clinica e ambiente”, organizzato con il patrocinio dell´Ordine dei Medici di Trapani. L´iniziativa divulgativa, rivolta ai medici del territorio, è stata realizzata dal Consorzio Siciliano di Riabilitazione-AIAS proprio per rendere noti i risultati di questo studio scientifico ed approfondire le conoscenze sulle varie manifestazioni cliniche della DRPLA, acronimo di Atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana.
Attori protagonisti dell´attività di ricerca sono stati il CSR-AIAS e il Centro regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme dell´ASP di Catanzaro, che hanno collaborato per la realizzazione della ricerca, avviata con l´intento di approfondire gli aspetti genetici, clinici e storici della DRPLA. “Siamo partiti dall´osservazione di un Assistito del CSR-AIAS di Paceco che presentava un quadro clinico di DRPLA, malattia neurodegenerativa rarissima, tanto che in tutta Europa si contano soltanto 23 famiglie” ha spiegato Silvia Grimaldi, neurologa del CSR che ha condotto lo studio coordinando il gruppo di ricerca del CSR-AIAS di Paceco. La DRPLA si presenta con un quadro clinico variabile a seconda dell’età di esordio della patologia: prima dei 20 anni il quadro è caratterizzato da crisi epilettiche, atassia e declino cognitivo progressivo; nei giovani da disturbi del comportamento, atassia, movimenti discinetici, declino cognitivo; nell’anziano, da demenza ed atassia. “Poiché la DRPLA è una malattia rarissima ed a carattere ereditario, ci siamo chiesti come e quando sia stato introdotto in Italia il gene mutato – prosegue la neurologa Grimaldi – Abbiamo così ricostruito un esteso albero genealogico, comprendente tutti i soggetti noti affetti da DRPLA, che ci ha condotto ad un´unica famiglia progenitrice vissuta a fine 1500 nel territorio di Monte San Giuliano (l’odierna Erice); è ipotizzabile che siano stati gli scambi commerciali intercorsi tra spagnoli, giapponesi e Sicilia occidentale a permettere l’introduzione del gene mutato nel nostro territorio”. L´obiettivo ultimo è stato quello di “diffondere maggiormente le conoscenze sulla malattia, informare il territorio e permettere la corretta identificazione degli eventuali soggetti affetti” ha sottolineato Chiara Cupidi, neurologa del Centro di neurogenetica di Lamezia Terme che ha collaborato alla ricerca. Al convegno era presente anche la Direttrice dell´istituto di ricerca calabrese, la neurologa Amalia Cecilia Bruni, che ha sottolineato come “i legami tra Sicilia e Calabria sono tanti” riferendosi alle malattie ereditarie ed al patrimonio genetico che accomuna siciliani e calabresi, patrimonio genetico proveniente dai diversi popoli che si sono avvicendati nell’area mediterranea. La Bruni ha anche spiegato le metodologie scientifiche utilizzate dal Centro di neurogenetica di Lamezia Terme nelle ricerche su malattie genetiche importanti come l´Alzheimer e le nuove sfide diagnostiche: “Identificare nuove o particolari forme di demenze e malattie non ancora conosciute, basti dire che ad oggi solo nel 50% dei malati si riesce a identificare la demenza da cui sono affetti”.
Al convegno di ieri hanno preso parte anche il sindaco di Marsala Alberto Di Girolamo, il presidente dell´Ordine dei Medici di Trapani Cesare Ferrari, il presidente nazionale dell´AIAS Salvatore Nicitra, il presidente del CSR Sergio Lo Trovato e il direttore generale del CSR Francesco Lo Trovato. “Siamo stati ben felici di portare avanti questa ricerca e di metterla a disposizione della classe medica: questo è un obiettivo importante che continueremo a portare avanti” ha detto l´ing. Francesco Lo Trovato. “Si parla sempre di più oggi di malattie rare, per questo ci riempie d´orgoglio aver contribuito a realizzare questo approfondimento scientifico: siamo orgogliosi di questo e del lavoro che i nostri operatori svolgono ogni giorno con i nostri Assistiti”.
L´evento di ieri ha visto alternarsi diverse relazioni di specialisti in neurologia e genetica: a portare il proprio contributo sono stati anche Carlo Alberto Mariani, neurologo dell´Istituto Bonino Pulejo, Tommaso Piccoli neurologo del Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo, Francesca Luisa Conforti del CNR di Cosenza, il Direttore del CNR di Catania Sebastiano Cavallaro ed Alessandro Tessitore, Neurologo esperto in patologie del sistema extrapiramidale dell’Università degli Studi di Napoli.

 

ALTRE NOTIZIE

Insediata la nuova Giunta del Comune di Custonaci
Giuseppe Bica, il rieletto sindaco di Custonaci, alle elezioni amministrative dello scorso 10 giugno, ha nominato questa mattina gli assessori della s...
Leggi tutto
JAKUB PRZYGONSKI E TOM COLSOUL, MINI JOHN WORKS RALLY, CHIUDONO AL COMANDO LA PRIMA DURISSIMA TAPPA DELLA 25^ ITALIAN BAJA. LORENZO CODECA’, SUZUKI GRAND VITARA, PRIMO DEI PARTECIPANTI AL TRICOLORE
Il polacco ha preceduto le due FORD 150 Evo di Martin Prokop e di Miroslav Zapletal. Primo dei partecipanti al Cam...
Leggi tutto
2 Bronzi per gli azzurri Giochi del Mediterraneo
Pesi: Michael Di Giusto è terzo nello slancio nella 62 kg, Alessandra Pagliaro terza nello strappo nella 48...
Leggi tutto
Il primo compleanno di Memesuddu, fenomeno social del momento
Domani Memesuddu compie il primo anno. La pagina Facebook più irriverente della provincia di Trapani spegne l...
Leggi tutto
Città di Moncalieri - 30th European Music Competition
Concorso 30th European Music Competition Città di Moncalieri 
Limite di et&agr...
Leggi tutto
Manifesta 12 Palermo Il Giardino Planetario. Coltivare la Coesistenza
Manifesta 12 Palermo
Il Giardino Planetario. Coltivare la Coesistenza
Leggi tutto

Video
Guardali tutti

Oggi al Cinema

Orario voli aeroporto Trapani

Oroscopo giornaliero

Antonino su ANAS - CONCORSO INTERNAZIONALE AL MERITO SOCIALE “ARTI E MESTIERI”:
Per me il premio se lo.meritaIo il dott mario liberto, giornalista, scrittore animatore musicista ecc un grande personaggio da tantiun siciliani


Roasario Mazarese su Calatafimi, don Campo festeggia 60 anni da prete:
Auguri Padre Campo francesco Di altri sessanta anni di ordinamento dal Parrocchiano Rosario lontano per necessità lavorative ( dia un saluto a mio Padre Giovanni se non impossibilitato ) il tempo inesorabbile trscorre


carlo su Governo riferisca in aula su crisi Riscossione Sicilia:
Salve,guarda caso L´On.Cracolici si accorge proprio adesso della situazione di Riscossione Sicilia e non durante il precedente governo regionale quando era assessore regionale.Forse no ricorda quando una nostra delegazione lo ha incontrato prospettandogli la situazione in cui versava la società.Io al suo posto mi vergognerei.


GERARD su Prestiti senza busta paga, alcune opportunità:
offrono prestiti tra particolare Avete bisogno di un prestito?   Rufus la banca per voi Un prestito, noi siamo qui per aiutarvi finanziariamente, Per il vostro prestito immediato qualsiasi importo In qualsiasi destinazione. La vostra felicità è la nostra priorità. Tutto quello che dovete fare ora è quello di entrare in contatto Scrivici (gerardrafinon@gmail.com) WHATSAPP : +33756897323


GIUSEPPE MIGNACCA su AIC Sicilia, Giuseppina Costa e gli sviluppi che avrà sulla popolazione celiaca siciliana il “decreto Razza”:
Spero i medici di base saranno informati di questo protocolo, io ho dovuto pagare per un follow.up richiestomi dalla asl dopo il controllo annuale.


Angelo Carollo su Per far ripartire Trapani non servono sogni, investimenti mastodontici ma serve avere una strategia:
Ricordatevi che se vi promettono il ponte fate attenzione che sotto ci sia il fiume altrimenti avranno la scusa facile per giustificare la promessa non mantenuta


Angelo Carollo su Per far ripartire Trapani non servono sogni, investimenti mastodontici ma serve avere una strategia:
D´accordo con la Signora Monica. Invece Signora Mariarosa tutti faranno di tutto per mantenere lo scalo ma chi ha facoltà decisionale in quello non è di certo il comune di Trapani. Siamo di fronte ad una politica regionale che mira ad accrescere i grossi centri. Di certo nessuno mollerà la questione ma chi le prometterà l´aeroporto stia tranquilla che non ha i poteri per mantenere la promessa.


MR WILLIAMS su IPAB: UGL “IERI SIT-IN, SIAMO CON I LAVORATORI ”:
Enviar esta empresa legítima por correo electrónico; willianloanfirm6@gmail.com, whatsapp +1(214)305-8945, para un pr´stamo real. Recibí mi pr´stamo de ellos despu´s de leer acerca de sus ofertas de pr´stamos aquí en Facebook y mis deudas están completamente resueltas ahora


Mirko Rimessi su L’A.S.D. Polisportiva Saline Trapanesi alla 2^ Placentia Roller Half Marathon:
Ciao, la foto usata è di libero utilizzo (è nostra come organizzatori della gara di Ferrara) vi chiedo però di inserire l’autore Isabella Gandolfi.


Mariarosa su Per far ripartire Trapani non servono sogni, investimenti mastodontici ma serve avere una strategia:
Sono una docente di un liceo di Bergamo e trovo che non fare di tutto per mantenere lo scalo di Birgi sia un vero e proprio scandalo che danneggerebbe il sistema turistico ed artistico di tutto il paese.


TrapaniOk - registrazione Tribunale di Palermo n° 17/2014 - Direttore responsabile Antonio Pasquale Lufrano

Via N. Turrisi, 13 - 90139 Palermo - iscritta al ROC n. 17155 ISSN: 2037-1152 - P.Iva: 05763290821

Tutti i diritti riservati. Le immagini, i video e i contenuti di questo sito web sono di proprietà di TrapaniOk. Ogni utilizzo del materiale on-line senza consenso scritto è assolutamente vietato

Cookie policy | Privacy policy

powered by
First Web